Pathogenic variants in KPTN, a rare cause of macrocephaly and intellectual disability.
Marta Pacio-MíguezFernando Santos-SimarroSixto García-MiñaúrRamón Velázquez FraguaÁngela Del PozoMario SolísCarmen Jiménez RodríguezVirginia Rufo-RabadánVictoria Eugenia FernandezInmaculada RuedaMaria Victoria Gomez Del PozoNatividad GallegoPablo LapunzinaMaria Palomares-BraloPublished in: American journal of medical genetics. Part A (2020)