Novel COL12A1 variant as a cause of mild familial extracellular matrix-related myopathy.
Aleksandra Jezela-StanekAnna WalczakMichał ŁaźniewskiJoanna KosińskaPiotr StawińskiVictor Murcia PienkowskiAnna BiernackaMałgorzata RydzaniczGrażyna KostrzewaPaweł KrajewskiDariusz PlewczyńskiPloski RafalPublished in: Clinical genetics (2019)