Evelina Siavrienė

ORCID

Publication Activity (10 Years)

Years Active: 2019-2023
Publications (10 Years): 7

Top Venues

Medicina (Kaunas, Lithuania)

Molecular genetics & genomic medicine

BMC medical genetics

BMC musculoskeletal disorders

This page only lists publications with an associated author ORCID identifier.

Publications

Evelina Siavrienė, Gunda Petraitytė, Violeta Mikštienė, Živilė Maldžienė, Aušra Sasnauskienė, Vilmantė Žitkutė, Laima Ambrozaityte, Tautvydas Rančelis, Algirdas Utkus, Vaidutis Kučinskas, Eglė Preikšaitienė
Molecular and Functional Characterisation of a Novel Intragenic 12q24.21 Deletion Resulting in MED13L Haploinsufficiency Syndrome. Medicina (Kaunas, Lithuania) 59 (7) (2023)
Gunda Petraitytė, Violeta Mikštienė, Evelina Siavrienė, Loreta Cimbalistienė, Živilė Maldžienė, Tautvydas Rančelis, Evelina Marija Vaitėnienė, Laima Ambrozaityte, Justas Dapkunas, Ramūnas Dzindzalieta, Erinija Pranckeviciene, Vaidutis Kučinskas, Algirdas Utkus, Eglė Preikšaitienė
Donor Splice Site Variant in SLC9A6 Causes Christianson Syndrome in a Lithuanian Family: A Case Report. Medicina (Kaunas, Lithuania) 58 (3) (2022)
Evelina Siavrienė, Živilė Maldžienė, Violeta Mikštienė, Gunda Petraitytė, Tautvydas Rančelis, Justas Dapkunas, Birutė Burnytė, Eglė Benušienė, Aušra Sasnauskienė, Jurgita Grikinienė, Eglė Griškevičiūtė, Algirdas Utkus, Eglė Preikšaitienė
PIGN-Related Disease in Two Lithuanian Families: A Report of Two Novel Pathogenic Variants, Molecular and Clinical Characterisation. Medicina (Kaunas, Lithuania) 58 (11) (2022)
Evelina Siavrienė, Gunda Petraitytė, Birutė Burnytė, Aušra Morkūnienė, Violeta Mikštienė, Tautvydas Rančelis, Algirdas Utkus, Vaidutis Kučinskas, Eglė Preikšaitienė
Compound heterozygous c.598_612del and c.1746-20C > G CAPN3 genotype cause autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy-1: a case report. BMC musculoskeletal disorders 22 (1) (2021)
Evelina Siavrienė, Violeta Mikštienė, Darius Radzevičius, Živilė Maldžienė, Tautvydas Rančelis, Gunda Petraitytė, Giedrė Tamulytė, Ingrida Kavaliauskienė, Laurynas Šarkinas, Algirdas Utkus, Vaidutis Kučinskas, Eglė Preikšaitienė
Novel GLI3 variant causes Greig cephalopolysyndactyly syndrome in three generations of a Lithuanian family. Molecular genetics & genomic medicine 7 (9) (2019)
Laura Pranckėnienė, Evelina Siavrienė, Lucie Gueneau, Eglė Preikšaitienė, Violeta Mikštienė, Alexandre Reymond, Vaidutis Kučinskas
De novo splice site variant of ARID1B associated with pathogenesis of Coffin-Siris syndrome. Molecular genetics & genomic medicine 7 (12) (2019)
Evelina Siavrienė, Gunda Petraitytė, Violeta Mikštienė, Tautvydas Rančelis, Živilė Maldžienė, Aušra Morkūnienė, Jekaterina Byčkova, Algirdas Utkus, Vaidutis Kučinskas, Eglė Preikšaitienė
A novel CHD7 variant disrupting acceptor splice site in a patient with mild features of CHARGE syndrome: a case report. BMC medical genetics 20 (1) (2019)

Evelina Siavrienė.css-eqlu8i{font-size:small;padding-left:4px;}

Publication Activity (10 Years)

Top Topics

Top Venues

Evelina Siavrienė