A new variant in the ZCCHC8 gene: diverse clinical phenotypes and expression in the lung.
Karlijn GroenJoanne J van der VisAernoud A van BatenburgKarin M KazemierMarjolein J W de BruijnRalph StadhoudersPascal ArpAnnemieke J M H VerkerkAngela E SchoemakerCharlotte I de BieMaarten P G MassinkFrouke T van BeekJan C GruttersLeonie J M VergouwColine H M van MoorselPublished in: ERJ open research (2024)
gene in diagnostic gene panels for these diseases.