Human exome and mouse embryonic expression data implicate ZFHX3, TRPS1, and CHD7 in human esophageal atresia.
Rong ZhangJan GehlenAmit KawaliaMaria-Theodora MelissariTikam Chand DakalAthira M MenonJulia HöfeleKorbinian Maria RiedhammerLea WaffenschmidtJulia FabianKatinka BreuerJeshurun KalanithyAlina Christine HilgerIngo G H Schmidt-WolfAlice HölscherThomas M BoemersMarkus PaulyAndreas LeutnerJörg FuchsGuido SeitzBarbara M LudwikowskiBarbara GomezJochen HubertusAndreas HeydweillerRalf KurzJohannes LeonhardtFerdinand KoschStefan Holland-CunzOliver MünstererBeno UreEberhard SchmiedekeJörg NeserPetra DegenhardtStefanie MärzheuserKatharina KleineMattias SchäferNicole SpychalskiOliver J DeffaaJan-Hendrik GosemannMartin LacherStefanie Heilmann-HeimbachNadine ZwinkEkkehart JenetzkyMichael LudwigPhillip GroteJohannes SchumacherHolger ThieleHeiko Martin ReutterPublished in: PloS one (2020)
Our study suggests that rare mutational de novo events in genes involved in foregut development contribute to the development of EA/TEF.